En nuestro caso, decidimos hacer la prueba TrisoNIM, con el laboratorio NimGenetics, pero nos defraudó bastante.

Hay un montón de páginas webs, blogs, foros, etc anunciando las ventajas de la prueba y de la fiabilidad del resultado, pero no es oro todo lo que reluce, aparte del coste de la prueban en si, sobre 800 €.

El triple screening (Seguridad Social), nos había dado un riesgo bajo, pero quisimos confirmarlo con esta prueba, que se anuncia con un 100% de sensibilidad si el resultado es negativo, para quedarnos más tranquilos.

Nuestro ginecólogo de la privada, en la ECO del 1º trimestre, nos "informó" de esta prueba, nos facilitó el consentimiento informado, donde se supone que viene toda la información y que tenemos que firmar para hacer la prueba. Nos aseguró (el ginecólogo), que el resultado se presentaría como "positivo" o "negativo", no siendo una una probabilidad estadística, como la prueba de triple screening.

El resultado de la prueba fue "riesgo bajo", pero con datos estadísticos (probabilidad) y de este orden:
Trisomia 21      1/150.000          riesgo bajo
Trisomia 18      1/250.000          riesgo bajo
Trisomia 13      1/1.000.000       riesgo bajo

Resultados con probabilidad muy baja (al menos en nuestro caso), pero que sigue existiendo, aparte de incluir notas en el informe como:
"Por todo ello se concluye que la muestra prenatal no presenta un riesgo incrementado de padecer ninguna de las tres trisomías analizadas por el TrisoNIM"

Bonita frase!!, pero a mi que me expliquen su significado.

"Una muestra de bajo riesgo no exime la posibilidad de padecer trisomía fetal"

Vaya!!, nosotros que buscábamos seguridad, tranquilidad,... y siempre ponen esta coletilla para curarse en salud, pero no vendían el 100 % de sensibilidad (acierto) si el resultado es negativo???.

La explicación por parte de NimGenetics, es:
"La prueba es un cribado (no un diagnóstico), lo que nos obliga, legal y éticamente , a indicar unos parámetros de riesgo."

Curioso, parece que la obligación ética sólo aparece cuando te envían el informe (y la factura), pero no cuando te informan (consentimiento), antes de contratar este servicio.

"Según los estudios (de más de 11.100 personas), el 100% de los casos en los que sale riesgo bajo en nuestra prueba, el feto está libre de las 3 trisomías."

Esto tampoco se comenta en el consentimiento informado.
11.100 personas?, eso significa que con ese estudio, se puede extrapolar el 100 % de sensibilidad del resultado negativo para un mayor nº de personas?. En España tenemos 47.000.000 habitantes (aprox.) y cada año hay 500.000 nacimientos (aprox.). Es decir, la muestra usada representa el 2,2 % del total de nacimientos (aprox.) anuales.

Con el resultado obtenido de TrisoNIM, por ejemplo con la Trisomia 21 (1/150.000), significa que de cada 150.000 nacimientos, 1 tendrá trisomía 21. Si consideremos los nacimientos anuales en España....podéis echar la cuenta, pero sale 3 casos +/-, a ver a quien le toca....

"Lo que demuestran los estudios es que cuando esta técnica indica riesgo bajo (estadísticamente hablando) es equiparable a NO TRISOMÍA."

Pero en qué quedamos?, en el informe también se indica: "Una muestra de bajo riesgo no exime la posibilidad de padecer trisomía fetal". Vamos una de cal y otra de arena.

Nos hemos quedado igual, pero con 800 € menos en el bolsillo.

Por último, indicar que en la Seguridad Social, también nos comentaron esta prueba, pero con otro laboratorio. Este en concreto, NimGenetics, no le inspiraba confianza, pero sin dar razones. El suyo era el bueno. Curioso, no?. Parece que hay una gran campaña de marketing por parte de estos laboratorios y que todos los ginecólogos recomiendan las bondades de esta prueba, pero eso si: sólo con el laboratorio que te indica. Lo que me hace suponer que tienen algún tipo de acuerdo o concierto, no siendo sólo el interés médico lo que mueve al ginecólogo al aconsejar esta prueba.

iff

Hola chicas, yo no me he hecho la prueba esta y no puedo opinar. Por lo q he leido es más preciso q el screnning de la seguridad social, q no suelen precisar más allá de riesgo 1:10.000.
Pero cuando buscaba información sobre ella, encontré un post en el foro de "enfemenino", calcado de este de Iff, de hace unos meses.
Iff, supongo q tuviste ya a tu bebe, q tal te fue?

Mama desde febrero 2012!! después de 15 meses buscando, yo tenía OP y él 0% de bichos rápidos.

Embarazada del 2º nacerá en mayo-junio 2014. Esta vez ha sido superrápido. Aun no me lo creo.

zelanda

el NI/+ (http://www.laboratoriocalderon.com/secciones/estudio_genetico_prenatal) es exactamente el mismo que el TrisoNIM, pero más barato, 650€. Ambos fuera de España se llaman "NIFTY test", los hace la misma empresa BGI Health, por si queréis buscar referencias en google.

Availj

Hola chicas!
Anuski me alegro que tus resultados del análisis diagnóstico prenatal te hayan dado tan bien...Felicidades!!! Ahora toca relajarse!
Os voy a explicar mi experiencia, por si le puede servir a alguien...
Yo tengo 38 años y mis ginecólogos, por edad me recomendaron hacer  la amniocentesis. Evidentemente, el estar en el grupo de edad en el que estaba ya era un criterio médico objetivo, así que decidimos hacerla, pues si venía con alguna malformación genética que comprometiera su vida...creo teníamos claro lo que íbamos a hacer (digo creo...porque hasta que no te encuentras...).En mi primer embarazo no me la hice pues tenía 33 años, y con los datos del triple screening ya me quedé tranquila......
Esta vez no hice triple screening para no añadir una incertidumbre anterior innecesaria...ya que esta prueba solo te da una probabilidad...no es una prueba diagnóstica. También descarté las nuevas pruebas diagnósticas no invasivas por el hecho de que sólo analizan tres trisomías, que  por otra parte son las más frecuentes...Pero ya os digo, es una decisión muy personal, sobre la que no os debeis dejar influenciar, no hagais caso de las experiencias de otras personas...pues casos hay millones.
Yo tuve dudas...como todas supongo...pero sobretodo cuando la gente me empezó a explicar "menganita perdió a su bebé sano"..."a faulanita le pasó esto"...Me agobié y decidí que me iba a informar de los riesgos reales con los profesionales que me iban a hacer la prueba para acabar de decidir si si o no..., ellos no os van a animar a hacer ni una cosa ni la otra, pero os van a poder explicar en que consiste el procedimiento, los riesgos que conlleva, que período tras la amniocentesis es el crítico, que hacer y que no hacer, etc....porque muchas de las cosas que se cuentan por ahí no se correposden con la realidad. Ah! Y sobretodo que os informen de sus propias estadísticas, las que ellos manejan sobre sus procedimientos, pues lo más importante en este procedimiento es la pericia del profesional que la practica (hay un estudio muy interesante sobre este tema llevado a cabo por la asociación de ginecología de EEUU). En mi caso, el profesional que me hizo la amnio había tenido 1 pérdida en 27 años de experiencia, con una probabilidad de 1 aborto por cada 1000 intervenciones...Me habló de todos los pros y los contras con gran sinceridad...y esa charla de 20 minutos nos sirvió muchísimo para tomar la decisión final.Que os informen bien, y una vez con toda esa información tomad la decisión sin hacer caso de la opinión de nadie...
Un abrazo!!!

aliena3

Gracias Bebebye!! Es una niñaaaa!

Anuski

ANUSKI, me alegro muchísimo por los resultados!
Hacen bien en no hacerte la amnio, Te han dicho si es nena o nene?

RAMAGO, como Anuski, saldrás de dudas con el Trisonim y así te quedas tranquila de que ti bebé está bien. Ánimo guapa que seguro tu bebé es perfecto, todo tus datos indican que así será!

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BebeByE

Hola chicas. He recogido hoy los resultados del Trisonim y me sale riesgo bajo, estoy contenta , riesgo de uno entre más de 1.650.000 , así k decido no hacer amniocentesis . Os cuelgo el resultado por sí a alguien le sirve de orientación , pone fiabilidad mayor al 99%.
Ramago, esta prueba no es como el triple screening , el triple screening es una estadística k te compara con tu grupo de edad. El Trisonim analiza ADN fetal , con lo cual es mucho más fiable.
No te preocupes por lo k te ha salido , a una amiga mía le salió el triple screening tb riesgo alto y se hizo la amnio: la nena está perfectamente , pero ya al salir eso se la hizo por sí acaso.
Si puedes hacerte el Trisonim tendrás un resultado más fiable para de indirecta si hacer amnio o no. Si no puedes, sin duda si fuera tú sí k me haría la amnio. Con el pliegue nucal bien y sin antecedentes, perfectamente puede estar bien el bb y ganarás tranquilidad. Pero bueno, el Trisonim tb te puede dar esa tranquilidad sin riesgos para el bb.

Anuski

Hola chicas vengo de recoger los resultados de la analitica del sindrome de down y me sale 1/299 cuando por edad me tendria que salir 1 /725 o sea que tengo un riesgo medio alto, la translucencia nucal me sallio bien 1,1, edad tengo 31 años y no tengo ningun antecedente de sindrome de down y al salir estos resultados estoy preocupada.
La gine me ha dicho que tengo 2 opciones amminocentesis o una analitica que vale 700 euros que es 99% fiable y es muy recomendable para analizar el sindrome de down que es mi caso, que es de la que estais hablando. Esta es la que me voy a hacer pero tengo miedo que el resultado sea positivo, ¿ha alguien le ha pasado que la analitica del triple scrineng le saliera riesgo alto y luego el bebe estuviera bien?

Ramago

Bebebye, pues yo ahora estoy en Castellón pero soy de Bilbao. Hoy la tocóloga me ha dicho k si el resultado es bueno, de bajo riesgo, k no me la haga, k el trisonim es bastante fiable . Yo el único factor de riesgo k tengo es la edad: tengo 41! Ella me ha dicho k la Generalitat ya no hace amniocentesis solo por la edad. Cruzo los dedos para k me salgan bien los resultados!

Anuski

Iff, por eso mismo decía k el trisonim al no ser de diagnóstico no puede sustituir a la amnio. A mi me han dicho tres semanas para el resultado ! Bufff estoy ya deseando porque si algo sale mal estaré muy al límite para la amnio! Nos pasa igual k a vosotros: ya no estamos en edad de "seguir intentando ", así k no quisiera arriesgarme a perderlo !ojala k me salga tan bajo el riesgo como a tí !

Anuski

Hola Anuski,

Te comento: el resultado de la trisoNIM nos tardó poco, 2 semanas.

Con este resultado de riesgo bajo (Trisonim), mas el resultado también bajo de la triple screening, decidimos no hacer la amniocentesis, ya que el riesgo de complicaciones es bastante mayor que la probabilidad de trisomia (down, etc), al menos en nuestro caso.

Sobre lo que comentas "no se puede catalogar en absoluto de sustituto de la amiocentesis", por lo que sabemos son tipos de pruebas distintas. El trisoNIM es una prueba no diagnóstica, no invasiva y su base es el análisis de la sangre fetal, siendo el resultado una probabilidad estadística. Para el caso de la amniocentesis es una prueba diagnóstica, invasiva, etc. Se supone que la amniocentesis al ser una análisis directo del líquido amniótico, su resultado es más real (fiable), pero también tiene su porcentaje de error. Aparte del riesgo de aborto, infección, etc que llega al 1% de los casos.Nosotros ya tenemos una cierta edad y nos pareció un poco arriesgado hacerla.

Espera al resultado de la trisoNIM, a ver el riesgo que te da y que sea tu ginecólogo quien te aconseje según esta prueba y del resto de resultados.

Hacerla o no hacerla es una decisión personal, que tienes que tomar tu y que no te pueden obligar, sólo informar o aconsejar

Espero que te hayamos ayudado algo...

iff

Hola Anuski, que casualidad! Yo también hace poco me he mudado de ciudad y país , llevo un par de meses aquí. Estoy en Nápoles porque mi chico es de aquí. Antes vivía en Mallorca pero como ahí no tenía familia decidí venirme aquí por la familia de el. Te cuento que a mi me la hizo mi gine de aquí, que si bien lo conozco de hace poco, me lo han recomendado mucho y tiene muy buena fama aquí. Aunque yo ya tenía muy claro que me haría la amnio antes de trasladarme ... Por lo que comentan la prueba trisonim es bastante más fiable que el triplescreen, no.? Si el riesgo que te da es bajísimo como a Iff igual no hace falta pasar por la amnio...espera a ver estos resultados y luego toma una decisión, mientras trata de no pensar en el tema y disfruta de la pancita!
La amnio, aunque es mínimo, tiene un riesgo y creo que es buena hacerla si se tienen motivos para sospechar que pueda haber algún problema, a mi por ejemplo el triple screen me dio en el trinoma21 1/970 aunque me decía riesgo bajo, leyendo por ahí las probabilidades de otras chicas el mío era más alto.
Espera a los resultados, y luego lo piensas.
Cuéntanos a ver como han salido!
Por cierto, que edad tienes?

.

BebeByE

Hola Bebebye! Muchas gracias por el consejo. Tengo claro k si tiene sindrome down o cualquier otra trisomia no lo tendré , mi miedo es k se pueda perder un bb k venga bien.
Tú donde te has hecho la amnio? Encima tengo el problema de k llevo poco tiempo viviendo donde estoy y mi gine aún no es d mi confianza .
Por otro lado, si todo dependiese de lo del reposo, pues está claro k lo k este en mi mano se haría , pero me han dicho k la bolsa se puede romper dependiendo de su capacidad para cicatrizar. Esto es así ?

Anuski

Kittybea, la prueba trisonim no es el triple screening , aunque estudia las mismas trisomias pero parece ser k tiene mayor fiabilidad y porcentaje de acierto k el clásico triple screening. Es una prueba nueva k lleva pocos meses haciéndose en España y dicen k en el futuro sustituirá a la amniocentesis. De momento la duda es k quizá por ahora los k nos lo hagamos este año y el siguiente estamos en periodo de investigación . En el consentimiento informado pone fiabilidad 98%.
Yo por edad ya entro en grupo de riesgo, de ahí mis dudas!!!

Anuski

Hola Anuski, es una decisión difícil y yo te recomendaría la amnio si tienes claro que harás si los resultados no son buenos. Te cuento que yo me la hice por edad, a pesar de que el pliegue nucal me dio 1,35mm y riesgo bajo en el triple screen. Pero como tenía claro que no continuaría con el embarazo si había algún problema, pues me la hice y así ahora ya estoy tranquila de que todo esta bien. Si al final tomas la decisión de hacerla, mira bien que profesionales te la hacen, el riesgo de que algo malo pase es muy bajo, pero depende mucho de la habilidad del profesional.

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BebeByE

Anuski donde te haces el triple screening?Te lo digo porque ami en la ss cuando me hicieron la prueba me hicieron firmar un consentimiento y en ningun momento me decia que la prueba era 100% fiable.
Ami me salio bajo riesgo y pliegue 1.2mm y no me la hice porque no estoy en grupo de riesgo.Pero si quieres estar mas tranquila haztela,hoy en dia la calidad de los medicos a mejorado mucho y todo saldra bien.

Embarazada!!agarrate mi lentejita!
Última regla:11oct 2012
1ºEco(12 enero):Mides 63mm y te mueves mucho!
2º ECO(28 enero):Ya has crecido 5 cm y pareces un NIÑO.Papá y mamá estan super felices contigo Jorge.
3ºECO(20 febrero):has crecido un monton y se confirma que eres un niño y edad gestacional:19+5.
6 de Mayo empezamos las clases preparto....que ganas!!esto ya esta aqui!
Eco 4D:Pesas 1568kg y tienes unos mofletes para comerte!estas muy sanito

kittybea

Hola Iff!! Yo tb me he hecho la analítica trisonim y estoy esperando resultados. Cuánto tardaste tú en tenerlos? Me gustaría saber si finalmente a pesar del resultado de riesgo bajo optaste por amniocentesis o no.
Yo no sè qué hacer, estoy hecha un auténtico mar de dudas. Por lo que dices esta prueba no es lo k nos han vendido y no se puede catalogar en absoluto de sustituto de la amniocentesis .
Por un lado tengo miedo a la posibilidad de aborto de la amnio y por otro no quisiera pasarme el resto del embarazo dudando si el bb tendrá alguna tridomia. Por edad se supone k debería hacérmela , pero el pliegue nucal me ha salido bien, 1,3 mm y presencia de hueso nasal. Uf! K decisión tan dura.

Anuski